希特林蛋白缺乏癥患者長大后可以結(jié)婚生孩子。建議備孕前，先接受孕前檢查，根據(jù)身體的情況合理安排備用、生育事宜。
希特林蛋白缺乏癥是由常染色體異常所致的隱性遺傳病，嬰幼兒時期確診的多為新生兒肝內(nèi)膽汁淤積類型，多數(shù)癥狀會在一周歲內(nèi)自然緩解，各項(xiàng)生化指標(biāo)逐漸趨于正常，只在基因診斷中提示異常，對于日常生活的影響較小，不影響生育能力，但其生育的孩子由50%的概率攜帶該基因。該疾病會在嬰兒出生后的數(shù)月內(nèi)發(fā)病，臨床癥狀為黃疸、脂肪肝、半乳糖血癥、低血糖等，血生化檢查可能出現(xiàn)血瓜氨酸升高、甲胎蛋白明顯升高等異常數(shù)值。該類疾病屬于基因異常類疾病，目前尚未發(fā)現(xiàn)治愈方式，護(hù)理人員應(yīng)根據(jù)為嬰幼兒提供高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食結(jié)構(gòu)滿足身體需求，出現(xiàn)相關(guān)癥狀時，遵從醫(yī)囑服用苯巴比妥片、熊脫氧膽酸片等藥物緩解膽汁淤積現(xiàn)象。
日常應(yīng)注意嬰幼兒的護(hù)理，監(jiān)測精神狀態(tài)，為患兒提供無乳糖奶粉維持生理所需。出現(xiàn)抽搐、僵直等表現(xiàn)時，及時將患兒送醫(yī)治療。
