產(chǎn)前診斷和nipt結(jié)果不一致，一般來說是nipt出現(xiàn)假陰性、假陽性的情況，可能是胎兒基因濃度較低、胎盤低比例嵌合、胎兒嵌合但胎盤正常、母體患有紅斑狼瘡、母體染色體拷貝數(shù)變異或嵌合等原因造成的，建議及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行相應(yīng)的措施。具體分析如下：
1、胎兒基因濃度較低：因?yàn)閚ipt檢查是通過采集孕婦外周血來提取游離的來自胎兒的DNA，如果胎兒基因濃度較低，難以分離出胎兒的DNA，此時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)nipt檢查假陰性的結(jié)果，這種情況可以安排重新采集樣本，進(jìn)行再次檢測(cè)。
2、胎盤低比例嵌合：胎盤低比例嵌合，即胎盤中既有正常的細(xì)胞，又有異常的細(xì)胞，如果從孕婦外周血中提取的剛好是胎盤中正常的細(xì)胞的DNA，可能會(huì)導(dǎo)致nipt檢查出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。
3、胎兒嵌合但胎盤正常：如果胎兒嵌合，但胎盤是正常的，由于母體外周血中主要游離的DNA是來自于胎盤的，因此做nipt檢查大概率會(huì)出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。
4、母體患有紅斑狼瘡：如果孕婦本身患有紅斑狼瘡的自身免疫疾病，此時(shí)采取孕婦的外周血進(jìn)行檢查的方式是不理想的，有可能會(huì)出現(xiàn)nipt檢查假陽性的情況，建議采取羊水穿刺等有創(chuàng)檢查，更具有可信度。
5、母體染色體拷貝數(shù)變異或嵌合：如果孕婦本身就有染色體拷貝數(shù)變異或者嵌合的情況，十分可能出現(xiàn)nipt檢查假陽性而導(dǎo)致產(chǎn)前診斷和nipt結(jié)果不一致的情況。在這種情況下，應(yīng)該首選羊膜腔穿刺法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并以此診斷為最終診斷結(jié)果。
nipt雖然具有安全、無創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，但其能夠檢查出來的疾病十分有限，臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查。而羊水穿刺檢測(cè)范圍廣、檢出率高、檢測(cè)準(zhǔn)確度高，但有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)權(quán)衡利弊，選擇適合自己的檢測(cè)方式。
