羊水穿刺能查18三體綜合征等染色體遺傳疾病,也可以篩查單基因遺傳疾病,比如苯丙酮尿癥等。
1、染色體遺傳疾?。貉蛩┐炭梢耘懦菏欠翊嬖谟羞z傳方面的疾病,比如18三體綜合征、21三體綜合征等染色體方面的疾病。
2、單基因的遺傳疾?。貉蛩┐踢€可以排除胎兒單基因遺傳疾病,比如苯丙酮尿癥、白化病、血友病、耳聾等。
羊水穿刺是產(chǎn)前檢查的項目之一,是利用細(xì)針穿入肚皮進(jìn)入羊水腔,抽取孕婦羊水的樣本做檢測,來獲取胎兒健康以及發(fā)育的信息,準(zhǔn)確率能達(dá)到99%以上。羊水穿刺不是必查的項目,有一定的創(chuàng)傷性,有可能會引起感染或者早產(chǎn),一般是唐氏篩查高風(fēng)險、35歲以上的高齡產(chǎn)婦或曾經(jīng)生過染色體異常的孩子的孕婦,一般建議做羊水穿刺檢查。此外,建議選擇正規(guī)的醫(yī)院產(chǎn)科就醫(yī),做羊水穿刺檢查。